La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici. Queste patologie sono causate da mutazioni nel gene DMD che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. La distrofia di Duchenne è solitamente più grave rispetto alla Becker, con un esordio dei sintomi nella prima infanzia e una progressione più rapida, mentre la distrofia di Becker tende ad avere un esordio più tardivo e una progressione più lenta.
La Fondazione Consulcesi, in collaborazione con l’associazione Parent Project, si è impegnata attivamente nella sensibilizzazione e nella ricerca in campo medico-scientifico per trovare nuove terapie e cure per queste malattie debilitanti. Con il progetto “On the Road”, le due organizzazioni si sono unite per dare respiro ai ragazzi affetti da distrofia di Duchenne e Becker, offrendo supporto, informazioni e risorse per migliorare la loro qualità di vita e favorire la ricerca verso una cura definitiva.
L’iniziativa “On the Road” si propone di coinvolgere attivamente i pazienti e le loro famiglie nella gestione della malattia, offrendo servizi di supporto psicologico, assistenza domiciliare e coordinamento con i centri specializzati nella cura delle distrofie muscolari. Grazie a una rete di professionisti qualificati e all’avanguardia, i ragazzi affetti da Duchenne e Becker possono beneficiare di un approccio personalizzato e multidisciplinare che tiene conto delle loro specifiche esigenze e dell’evoluzione della malattia nel tempo.
La ricerca scientifica ha compiuto notevoli progressi negli ultimi anni nel campo delle distrofie muscolari, con lo sviluppo di nuove terapie mirate a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le terapie più promettenti si annoverano i farmaci modulatori della distrofina, le terapie geniche e le cellule staminali, che offrono nuove speranze per una cura definitiva della distrofia di Duchenne e Becker.
Grazie all’impegno congiunto di Fondazione Consulcesi e Parent Project, i ragazzi affetti da queste gravi patologie possono guardare al futuro con maggiore ottimismo e fiducia, sapendo di poter contare su un sostegno costante e su un team di esperti dedicati alla ricerca di soluzioni innovative e personalizzate. Lavorando insieme, possiamo dare respiro ai ragazzi affetti da distrofia di Duchenne e Becker e ai loro familiari, offrendo loro una prospettiva di vita migliore e senza limiti.
